正在帮助4亿罕见疾病患者实现更有效的诊断

疾病并不存在获FDA批准的治疗。这也是件很无助的事情。好消息是，近年来兴起的人工智能和机器学习成了对抗罕见病的重要工具。

如今，业界已经有不少公司开发了各种平台，借助人工智能确认罕见疾病基因变异的根源，并提供给医学研究人员和业内人士使用。

其中一家公司是总部在以色列的Emdgene。Emdgene公司建的平台不仅可以扫描罕见疾病患者的DNA数据，还可以使用自然语言处理（NLP）阅读最新的医学文献。借此，该平台就能够找到病人遗传变异与病人目前状态之间相关的书面记录，进而加快病情诊断。Emdgene联合创始人兼CEO Einat Metzer解释说，假若没有这个平台，要做到这一点的话会是一个艰苦和耗时的过程。

他表示：“每个人的DNA都包含了数百万种无害的遗传变异，实验室里的遗传学家们必须从这么多变异中识别出导致某个疾病的一种变异。在不使用算法的情形下，他们通常是通过手动过滤这几百种基因变异。此外，他们还必须搜索现有的文献，以确保不会错过任何新发现的信息或其它证据。”

Metzer还表示，Emedgene机器学习算法可完成所有上述步骤，并自动识别致病的变异基因以及文献里和数据库里的支持证据。遗传学家所要做的，就只是审查产生的结果，而不是从头开始做整体分析。

另外，Emedgene上个月还推出了一种名为Pathorolo的新算法。这一算法可以计算一个具体的遗传病例可能得到解决的可能性，也可以用于重新评估过去未解决的病例——这样的病例占所有罕见遗传病例的60％之多。

Metzer 表示：“实验室一般会定期重新分析过去未解决的病例，希望新发布的信息或新生物信息学工具可以协助解决一些病例。这样的做法，通常可以将解决病例的百分比提高10％。但这个过程随着过去未解决病例的积累和不断增长而变得十分复杂，如果没有机器学习的帮助是不可持续的。而通过Pathorolo算法，我们就可以识别出那些过去未解决而今天有可能得到解决的病例，然后让实验室把时间和精力集中放在有望解决以及可定期再分析未解决的病例上。”

当然，除了Emdgene之外，也有不少公司正在将AI用于罕见遗传性疾病的诊断。比如，德国的初创公司Nostos基因组学。和Emedgene一样，Nostos基因组学也在利用机器学习处理病人的遗传变异及确定可能的原因。另一个有意思的例子是

（编辑：莆田站长网）

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